Circa 250.000 italiani hanno l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, ma solo il 20% è diagnosticato. Se il tuo LDL è sopra 190 mg/dL nonostante la dieta, potrebbe esserci una causa genetica.
Cos'è l'ipercolesterolemia familiare
L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica autosomica dominante causata da mutazioni nel gene del recettore LDL (LDLR), dell'apolipoproteina B (APOB) o della PCSK9. Risultato: il fegato non riesce a rimuovere efficacemente le LDL dal sangue, che si accumulano fino a livelli molto elevati (LDL >190 mg/dL, spesso >250 mg/dL).
Come riconoscerla: i criteri diagnostici
- •LDL >190 mg/dL in adulto o >160 mg/dL in bambino
- •Storia familiare di colesterolo alto o eventi cardiovascolari precoci
- •Xantomi tendinei (depositi di colesterolo nei tendini)
- •Arco corneale prima dei 45 anni
- •Test genetico positivo per mutazioni LDLR/APOB/PCSK9
Se hai LDL >190 mg/dL e un familiare di primo grado con colesterolo alto, chiedi al medico uno screening per FH. Il test genetico è disponibile in molti centri specializzati.
Nota medica: I contenuti di questo articolo sono a scopo informativo e non sostituiscono il parere del medico o di un professionista sanitario qualificato. Prima di iniziare qualsiasi terapia o integrazione, consulta il tuo medico.